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Stella Maris di Pisa, e partner del progetto, ha in- pi, proprio come un bambino impara osservando.
trodotto il pubblico al contesto delle malattie rare Fornendo un numero maggiore di esempi (di dati),
neuromuscolari, presentando poi gli obiettivi, l’ap- il sistema affina la sua comprensione.
proccio e l’impatto del progetto CoMPaSS-NMD. Come funziona concretamente questo processo

“Le malattie rare sono più di 7 mila, i pazien- in ambito diagnostico? Si parte da una miriade di

ti affetti quasi 80 mila. Sono talmente rare da dati eterogenei provenienti da diverse fonti ospe-
non sollecitare un’attenzione adeguata, eppure daliere. L’obiettivo è trasformare questi dati grezzi
pesano, e tanto, sulle persone, sulla società, sul in informazioni utili per il singolo paziente, come
sistema sanitario. Alla comparsa dei sintomi di una classificazione o una diagnosi.
una malattia rara il medico si trova di fronte ad Le applicazioni dell’IA in medicina sono
una variabilità eccessiva di storie cliniche che, ini- vastissime e destinate a crescere.
zialmente simili, hanno avuto poi sviluppi e esiti
molto diversi. Come è possibile conoscerle tutte Basti pensare che la quantità di dati generati
per poter fare una diagnosi corretta, veloce e ac- annualmente dagli ospedali è immensa, renden-

curata?”, si è chiesto Santorelli. do impossibile per un singolo medico analizzarli
completamente. L’IA offre la promessa di passare
Il metodo CoMPaSS-NMD rappresenta una so- da un approccio terapeutico “taglia unica” a una
luzione innovativa e multidisciplinare per la medicina sempre più personalizzata e precisa, fat-
diagnosi e la gestione delle malattie neuro- ta “su misura” per il paziente.
muscolari.
L’ IA, quindi, rappresenta un supporto al medico,
Ponendo il paziente al centro, integra un team ma non va a sostituirlo, rappresenta piuttosto una
di esperti, inclusa l’intelligenza artificiale, per ana- potente “lente di ingrandimento”, uno strumento
lizzare dati complessi e conciliare la preoccupa- che amplifica le capacità umane. Forse è più ap-
zione dei genitori con l’interpretazione medica. propriato parlare di “intelligenza aumentata”: la

L’obiettivo primario è di giungere a una dia- sinergia tra le competenze mediche e la potenza
gnosi precisa che possa accorciare il per- analitica dell’IA rappresenta la vera promessa per
corso diagnostico, alleviare le sofferenze del un futuro dell’assistenza sanitaria più efficace e
paziente e della sua famiglia, migliorare la mirata.
qualità della vita e ridurre i costi associati L’intelligenza artificiale sta rivoluzionando la

alla malattia, sfruttando le conoscenze ac- medicina, mostrando capacità di superare i medi-
quisite dal passato per progredire nel futuro. ci in alcuni compiti, come evidenziato dal capitolo

Cos’è l’intelligenza artificiale? Giulia Raf- 5 dell’Index Report 2025 di Stanford. Tuttavia,
faella De Luca, dottoranda all’università di Bolo- l’adozione di queste tecnologie solleva questioni
gna l’ha spiegato molto bene. Nata nel 1956, l’In- etiche e normative cruciali, specialmente in re-
telligenza Artificiale (IA) rappresenta una frontiera lazione ai diritti umani digitali e alla gestione dei
in rapida evoluzione. Definiamo IA quei sistemi dati dei pazienti, come hanno sottolineato Laura
informatici capaci di emulare compiti che tradizio- Ferrari, avvocata di The Good Lobby e Rete per i
nalmente richiederebbero intelligenza umana. Un diritti umani digitali, e Davide Golinelli, consu-

sottogruppo cruciale è il Machine Learning (ML), lente medico.
un approccio che permette ai sistemi di appren- Un punto centrale è se l’attuale quadro normati-
dere autonomamente attraverso l’analisi di esem-
vo sia sufficiente a garantire la comprensione e la

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