> FocusUnimore > numero 58 – maggio 2025
New Horizons in Neuromuscular Diagnosis with AI: The CoMPaSS-NMD Project Meets Patients in Modena
The European project CoMPaSS-NMD was the focus of an event organised by Unimore, aimed at presenting new opportunities offered by artificial intelligence in the diagnosis of rare neuromuscular diseases. The initiative engaged patients, families, and healthcare professionals in a dialogue on how emerging technologies can make medicine more accurate, timely, and personalized. A multidisciplinary approach was presented, integrating complex clinical data with AI tools, with the goal of improving patients’ quality of life while reducing diagnostic time and costs. The event also addressed ethical and regulatory challenges related to the use of AI in healthcare, emphasizing the importance of human oversight and the protection of digital rights. The active participation of the audience confirmed the interest in and need for initiatives that promote a more informed and inclusive healthcare system.
Lo scorso 10 maggio il Centro Servizi di Unimore, a Modena, ha ospitato l’evento “Diagnosi di precisione e Intelligenza artificiale per i pazienti neuromuscolari: nuovi strumenti e nuove possibilità”, dedicato ai pazienti, ai loro familiari e caregivers, ai medici e altri professionisti nel settore salute.
L’evento, organizzato nell’ambito del progetto europeo CoMPaSS-NMD, ha preso il via con il benvenuto degli organizzatori: Rossella Tupler, genetista all’Università di Modena e Reggio Emilia e coordinatrice del progetto, e Franca Barbieri, presidente della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) sezione di Modena “Enzo e Dino Ferrari” che ha ricordato i 45 anni dalla sua fondazione.
Il sindaco del Comune di Modena, Massimo Mezzetti, ha sottolineato “l’ottica di concretezza” del progetto CoMPaSS-NMD e dell’iniziativa nell’offrire ai pazienti “un contesto che sappia rispondere in modo adeguato alle loro domande. In un mondo in cui le informazioni sono troppe e non sempre di qualità, c’è bisogno di iniziative come queste che diano supporto, sostegno e guida”.
La parola è passata poi a Michele Zoli, già direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze di Unimore, Preside della facoltà di Medicina e Chirurgia.
Zoli, medico e neuroscienziato, ha parlato dell’approccio critico della collega Tupler, che “da sempre cerca altro, cerca di più: un arricchimento del contesto e dell’informazione che aprono e contestualizzano la genetica. Oggi assistiamo a un successo della genetica che è pervasiva, innovativa, precisa e dettagliata, a servizio e supporto della medicina. Parliamo di intelligenza artificiale, non sappiamo se migliore di quella umana, sicuramente diversa e complementare. Il progetto CoMPaSS-NMD saprà analizzare i vantaggi e i limiti di queste nuove tecnologie. L’obiettivo è conoscere per poter regolare.”
I saluti iniziali si sono chiusi con le parole di Marco Rasconi, Presidente della UILDM nazionale: “45 anni di volontariato”, ha detto Rasconi, “vuol dire che per 45 anni abbiamo scelto ogni giorno di contribuire a cambiare il contesto della distrofia muscolare. UILDM parte da un desiderio di partecipazione. Ognuno di noi mette a disposizione tempo, competenze ed esperienze per contribuire al miglioramento della nostra comunità. Stiamo estendendo i confini associativi in diversi ambiti: sociale, scolastico, politico, di ricerca.”
Sono seguiti poi gli interventi degli esperti di intelligenza artificiale e malattie neuromuscolari che hanno guidato i partecipanti lungo il percorso di comprensione del ruolo dell’IA in medicina, una nuova “socio-tecnologia”, come l’ha definita Matteo Galletti (Univ. di Firenze), sottolineando l’importanza di seguire “un approccio che non perde di vista la persona che cura o che è curata”.
Filippo Santorelli, neurologo della Fondazione Stella Maris di Pisa, e partner del progetto, ha introdotto il pubblico al contesto delle malattie rare neuromuscolari, presentando poi gli obiettivi, l’approccio e l’impatto del progetto CoMPaSS-NMD.
“Le malattie rare sono più di 7 mila, i pazienti affetti quasi 80 mila. Sono talmente rare da non sollecitare un’attenzione adeguata, eppure pesano, e tanto, sulle persone, sulla società, sul sistema sanitario. Alla comparsa dei sintomi di una malattia rara il medico si trova di fronte ad una variabilità eccessiva di storie cliniche che, inizialmente simili, hanno avuto poi sviluppi e esiti molto diversi. Come è possibile conoscerle tutte per poter fare una diagnosi corretta, veloce e accurata?”, si è chiesto Santorelli.
Il metodo CoMPaSS-NMD rappresenta una soluzione innovativa e multidisciplinare per la diagnosi e la gestione delle malattie neuromuscolari.
Ponendo il paziente al centro, integra un team di esperti, inclusa l’intelligenza artificiale, per analizzare dati complessi e conciliare la preoccupazione dei genitori con l’interpretazione medica.
L’obiettivo primario è di giungere a una diagnosi precisa che possa accorciare il percorso diagnostico, alleviare le sofferenze del paziente e della sua famiglia, migliorare la qualità della vita e ridurre i costi associati alla malattia, sfruttando le conoscenze acquisite dal passato per progredire nel futuro.
Cos’è l’intelligenza artificiale? Giulia Raffaella De Luca, dottoranda all’università di Bologna l’ha spiegato molto bene. Nata nel 1956, l’Intelligenza Artificiale (IA) rappresenta una frontiera in rapida evoluzione. Definiamo IA quei sistemi informatici capaci di emulare compiti che tradizionalmente richiederebbero intelligenza umana. Un sottogruppo cruciale è il Machine Learning (ML), un approccio che permette ai sistemi di apprendere autonomamente attraverso l’analisi di esempi, proprio come un bambino impara osservando. Fornendo un numero maggiore di esempi (di dati), il sistema affina la sua comprensione.
Come funziona concretamente questo processo in ambito diagnostico? Si parte da una miriade di dati eterogenei provenienti da diverse fonti ospedaliere. L’obiettivo è trasformare questi dati grezzi in informazioni utili per il singolo paziente, come una classificazione o una diagnosi.
Le applicazioni dell’IA in medicina sono vastissime e destinate a crescere.
Basti pensare che la quantità di dati generati annualmente dagli ospedali è immensa, rendendo impossibile per un singolo medico analizzarli completamente. L’IA offre la promessa di passare da un approccio terapeutico “taglia unica” a una medicina sempre più personalizzata e precisa, fatta “su misura” per il paziente.
L’ IA, quindi, rappresenta un supporto al medico, ma non va a sostituirlo, rappresenta piuttosto una potente “lente di ingrandimento”, uno strumento che amplifica le capacità umane. Forse è più appropriato parlare di “intelligenza aumentata”: la sinergia tra le competenze mediche e la potenza analitica dell’IA rappresenta la vera promessa per un futuro dell’assistenza sanitaria più efficace e mirata.
L’intelligenza artificiale sta rivoluzionando la medicina, mostrando capacità di superare i medici in alcuni compiti, come evidenziato dal capitolo 5 dell’Index Report 2025 di Stanford. Tuttavia, l’adozione di queste tecnologie solleva questioni etiche e normative cruciali, specialmente in relazione ai diritti umani digitali e alla gestione dei dati dei pazienti, come hanno sottolineato Laura Ferrari, avvocata di The Good Lobby e Rete per i diritti umani digitali, e Davide Golinelli, consulente medico.
Un punto centrale è se l’attuale quadro normativo sia sufficiente a garantire la comprensione e la fiducia degli utenti, alleviando le loro preoccupazioni etiche. L’etica dell’IA impone limiti e responsabilità da integrare negli algoritmi, specialmente quando le decisioni impattano su aree sensibili come la dignità e la vita umana. In quest’ottica, una prospettiva umanocentrica dell’IA è fondamentale, richiedendo una supervisione umana responsabile per ogni decisione significativa; una questione affrontata nel progetto CoMPaSS-NMD di cui si sta occupando l’azienda romana Deep Blue.
Laura Ferrari ha introdotto anche il concetto dei quattro neurodiritti – privacy mentale, continuità psicologica, integrità mentale e libertà cognitiva – evidenziando la necessità di una protezione specifica in questo nuovo scenario tecnologico. La questione di “chi ci difende?” diventa cruciale, suggerendo la necessità di un’autorità indipendente e terza rispetto a governi e aziende. Il percorso normativo europeo è ancora in evoluzione, ma si sta muovendo proprio in questa direzione con l’AI Act e il Data Act, ha spiegato Brando Benifei, eurodeputato al Parlamento Europeo.
Parallelamente, come ha evidenziato Davide Golinelli, l’aspetto regolatorio è fondamentale per l’introduzione dell’IA in contesti clinici. I dispositivi e i sistemi biomedicali, come quelli basati su IA, devono ottenere la marcatura CE secondo il regolamento 745/2017 prima di poter essere utilizzati sui pazienti. Infine, il confronto con l’approccio statunitense, generalmente meno regolamentato rispetto a quello europeo, sottolinea diverse prospettive globali sull’integrazione dell’IA in medicina.
“Dovremmo farci trovare pronti al progresso biotecnologico. Ma il processo innovativo è talmente veloce che l’etica insegue la tecnologia. Se non riesce ad anticiparla allora dovrebbe quantomeno accompagnarla. Tecnologia e suo uso etico dovrebbero proseguire di pari passo. Si parla allora di tecnologia sorvegliata. E qui un aspetto interessante da tenere presente è che non stiamo parlando solo di umani che usano tecnologie, ma di umani e tecnologie che si interconnettono e collaborano. Dobbiamo (pre)occuparci di come interagiscono.” ha cocluso Matteo Galletti.
I pazienti hanno partecipato all’iniziativa numerosi ed entusiasti, dimostrando una grandissima voglia di comprendere, informarsi correttamente e contribuire al miglioramento di aspetti ancora critici nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari.
L’evento è proseguito nel pomeriggio con una sessione di confronto tra partecipanti e relatori in cui sono emerse le esigenze e le domande dei pazienti neuromuscolari a cui iniziative come CoMPaSS-NMD e UILDM si propongono di dare risposte concrete.