> FocusUnimore > numero 26 – giugno 2022

Artificial intelligence for the management and analysis of clinical and molecular data of the Italian National Register of Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and the Emilia-Romagna Register of Amyotrophic Lateral Sclerosis

In Europe, rare diseases affect a small percentage of the population and the limited number of patients means that they are poorly studied despite the high social demand for care and therapeutic interventions. Rare diseases include facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Being considered rare disease limits their knowledge, also limiting their ability to counteract the course of the disease, improve the quality of life and measure the effectiveness of therapies. Professor Rossella Tupler, associate of Medical Genetics at the Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences of Unimore, is Principal Investigator of the project “Artificial intelligence for the management and analysis of clinical and molecular data of the Italian National Registry of Facioscapulohumeral muscular dystrophy and the Emilia Romagna Registry of Amyotrophic Lateral Sclerosis”, which aims to develop technologies for the management and analysis of clinical and molecular data of the Italian National Register of Facioscapolohumeral Muscular Dystrophy (INRF) and the Emilia Romagna ALS Register (ERRALS). By analysing the data with Artificial Intelligence techniques, it will be possible to isolate clinical and molecular elements, identify environmental factors that affect the onset and progression of the disease and consequently improve personalised diagnosis, risk assessment and individual treatment, as well as generate epidemiological data to support appropriate health policies and prevention programmes.

In Europa la definizione di malattia rara (rare disease, RD) include malattie con una prevalenza di 1 persona su 2000. Tali malattie colpiscono una piccola percentuale della popolazione e il numero limitato di pazienti con RD fa sì che siano poco studiate nonostante l’elevata richiesta sociale di interventi assistenziali e terapeutici. Proprio il piccolo numero di pazienti colpiti da RD e la loro rarità ne limita la conoscenza, anche se l’identificazione degli eventi clinici caratteristici del decorso della malattia è fondamentale sia per la conoscenza della malattia stessa, sia per la costruzione di politiche sanitarie che rispondano ai bisogni dei pazienti

Questa mancanza di conoscenza limita le possibilità di contrastare il decorso della malattia, migliorare la qualità della vita dei pazienti con RD, alleviare il grande onere per le loro famiglie e gli enormi costi sociali. Inoltre, in vista delle sperimentazioni cliniche, sono necessari strumenti precisi per la corretta diagnosi dei pazienti colpiti da RD e la loro stratificazione oltre allo sviluppo di strumenti per misurare l’efficacia delle terapie. 

La proposta “Artificial intelligence for the management and analysis of clinical and molecular data of the Italian National Registry of Facioscapulohumeral muscular dystrophy and the Emilia Romagna Registry of Amyotrophic Lateral Sclerosis” verte sullo sviluppo di tecnologie per la gestione e l’analisi dei dati clinici e molecolari del Registro Nazionale Italiano della Distrofia Muscolare Facioscapolo-omerale (INRF) e del Registro ALS Emilia Romagna (ERRALS) presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neurali di Unimore.  

Sia la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) sia la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono malattie neuromuscolari rare con un grande carico sociale. In entrambi i casi si tratta di malattie complesse che portano progressivamente a disabilità, perdita della capacità di vita indipendente, e, nel caso della SLA, morte. In entrambe le malattie, l’assistenza comporta grandi carichi sociali.

L’INRF e l’ERRALS hanno accumulato sistematicamente dati sulle abitudini e co-morbilità delle persone affette con una descrizione clinica standardizzata nel tempo. In un periodo di 8 anni l’INRF ha accumulato una massiccia raccolta di dati riguardanti oltre quattromila persone e l’ERRALS ha reclutato più di millecinquecento pazienti con SLA per un periodo di 11 anni. Queste raccolte di dati clinici e molecolari hanno un valore inestimabile per le loro potenzialità fornendo la possibilità di sviluppare nuove tecnologie per l’interpretazione dei dati che possono essere applicate per la medicina personalizzata.

“Da notare – afferma la Prof.ssa Rossella Tupler, associata di Genetica medica presso il Dipartimento BMN di Unimore e Principal Investigator del progetto – che un sondaggio internazionale ha dimostrato che l’INRF raccoglie più del 25% dei pazienti con FSHD registrati a livello mondiale; questo progetto, inoltre, ha un valore generale, perché permette di testare un modello di studio che nel futuro potrà essere esteso ad altre malattie”.

L’intelligenza artificiale (AI), la scienza che riguarda i processi di progettazione e sviluppo volti a creare macchine intelligenti, ha raggiunto un livello di maturità tale da suggerirne l’applicazione nelle scienze della vita per creare un’assistenza sanitaria personalizzata che include una definizione più precisa dello stato clinico e una migliore valutazione dei bisogni dei pazienti per poterli soddisfare.

Analizzando i dati con tecniche di di AI, ricercatori e ricercatrici che lavorano al progetto si aspettano di isolare elementi clinici e molecolari per la stratificazione dei pazienti e di identificare i fattori ambientali che possono influenzare l’insorgenza e la progressione della malattia. Inoltre, per aumentare l’efficacia di tale analisi, i dati dei Registri saranno continuamente integrati da nuovi dati ricavati da successive valutazioni e dati molecolari.

Obiettivi specifici dello studio sono: l’integrazione di grandi quantità di dati clinici e molecolari (Big Data), l’arricchimento e la standardizzazione di tali dati integrati mediante annotazione utilizzando le categorie dell’Human Phenotype Ontology (Ontologia del Fenotipo Umano, HPO); lo sviluppo di una struttura informatica per l’analisi dei dati così ottenuti, in grado di prevedere, valutare e/o classificare l’evoluzione della malattia per i pazienti attuali e nuovi e, quindi, per migliorare la diagnosi personalizzata, la valutazione del rischio e il trattamento.  

Sulla base dell’analisi di tali dati integrati e arricchiti lo studio prevede di:
• gettare le basi per il disegno sperimentale più idoneo per le sperimentazioni cliniche;
• definire raccomandazioni per la diagnosi basate su dati clinici e molecolari;
• acquisire metodologie per la definizione della storia naturale della malattia;
•realizzazione di sistemi per migliorare l’approccio medico alla salute della persona (Sistemi sanitari personali); utilizzare le informazioni genomiche per identificare i marcatori diagnostici;
• generare dati epidemiologici per supportare adeguate politiche sanitarie e programmi di prevenzione.

Intelligenza artificiale per la gestione e l’analisi dei dati clinici e molecolari